Choroby genetyczne

Biologia Odsłon: 833
Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Bywa jednak i tak, że zmiany czy uszkodzenia powstają dopiero we wczesnych stadiach podziału zygoty. Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych. Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą kontrowersje natury etycznej i religijnej.

Przykłady chorób genetycznych:
• ALKAPTONURIA- jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu; prześwitujące przez skórę niebieskawe chrząstki; zwyrodnieniowe zmiany stawów; bóle i sztywność stawów kończyn i kręgosłupa;
• ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości w metabolizmie tyrozyny; powoduje to zmniejszoną produkcję melaniny w komórkach o charakterze barwnikowym; główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła;
• DALTONIZM-jest to zaburzenie w rozpoznawaniu barw; daltonizm charakteryzuje się dziedzicznym i wrodzonym nierozpoznawaniem koloru czerwonego, zielonego, czerwono- zielonego oraz żółto - niebieskiego; schorzenie to występuje przede wszystkim u mężczyzn ( tylko sporadyczne przypadki dotyczą kobiet); termin choroby pochodzi od nazwiska angielskiego uczonego- J. Daltona- który zaburzenie takie rozpoznał właśnie u siebie;
• FENYLOKETONURIA- jest to choroba genetyczna, która polega na braku enzymu odpowiadającego za przemianę fenyloalanina w tyrozynę; powoduje to, że we krwi gromadzi się zbyt duża ilość fenyloalanina oraz produktów jej rozpadu; w rezultacie powoduje to uszkodzenie mózgu; do podstawowych objawów fenyloketonurii zalicza się upośledzenie umysłowe oraz motoryczne; niewystarczająca ilość melaniny jest przyczyną jasnego koloru skóry, włosów oraz tęczówek; u chorego mogą występować także drgawki; w

Related Articles